Suy giáp bẩm sinh chiếm 50% các trường hợp suy giáp nguyên phát. Biểu hiện rõ  nhất là sự thiếu hụt nồng độ hoóc môn tuyến giáp (thyroxin hay T4) trong máu. Hầu hết các trường hợp (80%) là do tuyến giáp nhỏ hoặc không có tuyến giáp. Đây là bệnh lý nguy hiểm ở trẻ sơ sinh, trẻ thường kém phát triển và đần độn và có thể tử vong nếu bệnh không được phát hiện và điều trị kịp thời.

Tìm hiểu bệnh suy giáp bẩm sinh

-Vai trò của tuyến giáp đối với trẻ

Tuyến giáp có vai trò quan trọng trong cơ thể, giữ chức năng tổng hợp và bài tiết hormon tuyến giáp, đối với trẻ sơ sinh có vai trò là nội tiết tố tăng trưởng, gọi là Thyroxin. Hormon này kích thích cho cơ thể phát triển cả về thể chất lẫn tinh thần. Khi tuyến giáp không thể sản xuất được nội tiết tố này thì gọi là suy giáp. Tình trạng này có thể gặp ở trẻ mới được sinh ra gọi là suy giáp bẩm sinh.

-Nguyên nhân suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng sai sót trong quá trình hình thành thai nhi, lúc này tuyến giáp không được di chuyển tới đúng vị trí của nó.  Hậu quả của quá trình này là tuyến giáp không thể hoạt động bình thường. Ngoài ra ở một số trẻ, tuyến giáp có thể nằm đúng vị trí nhưng không phát triển nên cũng không sản xuất được Thyroxin. Các nguyên nhân này đều dẫn đến kết quả là sự thiếu hụt nghiêm trọng nồng độ các hormon tuyến giáp trong máu.

Biểu hiện của suy giáp bẩm sinh

Biểu hiện dễ nhận thấy của suy giáp bẩm sinh là da trẻ có màu xám chì, khàn tiếng, ít phản ứng, cổ ngắn, lưỡi to và luôn thè ra, trẻ không khóc và thường ít bú... Bên cạnh đó, sau 2 tháng tuổi sẽ xuất hiện các dấu hiệu khác như: Da dày, khô, lạnh, xanh tái, nhám; Khóc khàn giọng; Mặt tròn, mí mắt phù, mũi xẹp lớn, môi dày, lưỡi to và thè ra; Cổ to và ngắn, chi ngắn; Chậm phát triển chiều cao, tâm thần và vận động;  Chậm phát triển xương, trẻ ít hoạt động, chậm biết đi, gù lưng hoặc không có tuyến giáp. 

Suy giáp bẩm sinh nếu không được chữa trị kịp thời có thể để lại nhiều hậu quả nghiêm trọng cả về thể chất và trí tuể. Trẻ bị suy giáp bẩm sinh chỉ hồi phục trở về bình thường khi được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 2 - 3 tuần đầu sau sinh. 

Do đó, phụ nữ từ khi mang thai luôn luôn phải cần thận, thăm khám và kiểm tra sức khỏe thường xuyên để có thể sớm phát hiện bệnh và có hướng điều trị bệnh tuyến giáp kịp thời. Đặc biệt đối với các thai phụ đang bị bệnh tuyến giáp hay đang dùng dùng thuốc điều trị tuyến giáp, nhất là điều trị cường giáp thì càng phải chú ý thực hiện theo đúng hướng dẫn của bác sĩ. Kiểm soát sức khỏe cho thai phụ là cách tốt nhất để phòng tránh tình trạng suy giáp ở trẻ sơ sinh.